- صوفيا دي دي ام لأمراض القلب والأوعية الدموية: عزز اكتشاف المتغيرات الجينية باستخدام التحليلات المتقدمة والميزات المخصصة. تتيح المنصة اكتشاف المتغيرات المرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية بدقة وسرعة، مع سير عمل متكامل من العينة إلى التقرير، مدعومًا بتقنية آلموت فيجوال بلس.

- صوفيا دي دي ام لاضطرابات التمثيل الغذائي: تقدم المنصة سير عمل تحليلي مبسط (من ملفات بيانات التسلسل الخام إلى التقرير)، مما يقلل من وقت التنفيذ ويزيد من الكفاءة التشغيلية. من خلال الاعتماد على المقاييس عالية الجودة للمنصة، يمكن اتخاذ قرارات أفضل لتحسين الرعاية الصحية.

- صوفيا دي دي ام للاضطرابات العصبية: تكتشف المنصة بسرعة ودقة المتغيرات المسببة للاضطرابات العصبية، باستخدام التحليلات المتقدمة والميزات المخصصة، مدعومة بتقنية آلموت فيجوال بلس. تساعد المنصة في تحسين عملية اتخاذ القرارات البحثية من خلال بيانات التسلسل الإكسومي ولوحات التسلسل الجيني من الجيل التالي المستهدفة.

- صوفيا دي دي ام لأمراض الأطفال: يمكن للاختبارات الجينية للأطفال اكتشاف آلاف المتغيرات لتفسيرها. لتسهيل عملية تحديد أولويات المتغيرات، توفر المنصة ميزات موفرة للوقت مثل تحليل المتغيرات العائلية لتحديد نمط الوراثة، اللوحات الافتراضية، الفلاتر المتسلسلة، والتصنيف الموجه بالإرشادات.

- صوفيا دي دي ام لعلم الصيدلة الجيني: تدعم منصة صوفيا دي دي ام الكشف الدقيق عن تغييرات عدد النسخ على مستوى الإكسونات بجانب المتغيرات النوكليوتيدية الفردية والإدخالات والحذوفات في تجربة واحدة، مما يسهل سير عمل سريع وفعال من حيث التكلفة لاختبارات الصيدلة الجينية.

- صوفيا دي دي ام للأمراض النادرة: تسبب الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندري مجموعة متنوعة من الأمراض التي تؤثر على 1 من كل 5000 شخص، وهي نسبة كبيرة من مجتمع الأمراض النادرة. يُعد التسلسل الجيني التالي للحمض النووي الميتوكوندري، بجانب الإكسوم، ذا قيمة في أبحاث الأمراض النادرة، في سير عمل واحد، تحلل منصة صوفيا دي دي ام المتغيرات في الحمض النووي الميتوكوندري بجانب المتغيرات النوكليوتيدية الفردية، والإدخالات والحذوفات، وتغييرات عدد النسخ في كل من المناطق المشفرة والمناطق غير المشفرة ذات الأهمية البيولوجية في الحمض النووي النووي، تعمل خوارزميات المنصة المتقدمة على معالجة التحديات الفريدة المرتبطة بالجينوم الميتوكوندري، مثل الكمية المتغيرة من الحمض النووي الميتوكوندري والهتروبلازميا، لتحديد المتغيرات المحتملة المسببة للأمراض.